ALS Hastalığı

ALS Hastalığı Nedir? ALS ve MNH genellikle aynı anlamda kullanılır. Bu yazıda hastalıktan ALS olarak söz edeceğim. ALS, ilk olarak Fransız nörolog Jean Martin Charcot tarafından 1869 yılında tanımlandı. Hareket edemeyen, yutma güçlüğü ve solunum güçlüğü nedeniyle ölen bir grup hastaya otopsi yapan Dr. Charcot, otopsilerde karşılaştığı omurilik görünümüne bakarak Amiyotrofik (kas erimesi) Lateral (omurili- ğin yan kısımları) Skleroz (sertleşme) tanımını yapmıştır. ALS hastalığını kısaca vücudumuzda istemli hareketleri yöneten sistemin, henüz nedeni bilinmeyen ve sürekli bir şekilde bozulması sonucunda kasların çalışmaması, hareket, yutma, konuşma, solunum gibi işlevlerin yapılamaması durumu olarak tanımlayabiliriz. Gerekli tıbbi yardımı alamayan hastalar genellikle 3-5 yıl içinde kaybedilir. Hastalığın ileri döneminde hastalar tamamen hareketsiz kalır ve başkalarının bakımına gereksinim duyarlar. Hastaların otonom sinir sistemi (bağırsak, idrar kontrolü) ve biliş- sel yetenekleri genellikle sağlam kalır. ALS hastalığı toplumda 2-6/100.000 oranında gö- rülüyor. Türkiye’de yaklaşık 6000-8000 ALS hastası olduğu tahmin ediliyor. Hastalığın nedeni henüz bilinmiyor, bilinen bir tedavisi de yok. Risk Faktörleri Neler? Risk faktörleri, bir insanın bir hastalığa yakalanma olasılığını artıran etkenlerdir. Örneğin sigara iç- mek bazı kanser türlerine yakalanma olasılığını artı- rır; bu yüzden, sigara içmek kanser için bir risk faktörüdür. ALS içinse risk faktörleri şunlar: Kalıtım: ABD’de ALS’li her 10 kişiden birinin hastalığı ebeveynlerinden aldığı biliniyor. Ebeveynlerinden biri ALS hastası olan bir çocukta hastalığın geliş- tirme şansı %50’dir. Yaş: 40 yaşından sonra ALS gelişme riski önemli ölçüde artar. Cinsiyet: Erkeklerde hastalığın 65 yaşından önce gelişme riski kadınlarda olduğundan çok daha yüksek. 70 yaşından sonra her iki cins için de risk aynı. Yaşanılan yer, çevresel faktörler: ALS görülme sıklığı Japonya’da, Batı Yeni Gine’de ve Guam’da dünyanın diğer bölgelerine göre önemli ölçüde yüksek. Buna rağmen risk bu bölgelerde yine de düşük. Askeri deneyim: Bazı çalışmalara göre uzun süre orduda hizmet yapmış kişilerde, hastalığın gelişme olasılığı daha yüksek. ALS Kalıtsal Bir Hastalık mı? Hastaların %90 kadarında hastalığın kalıtıma bağlı olmadığı düşünülüyor (sporadik ALS). Ancak son zamanlarda yapılan genetik araştırmalarda sporadik ALS hastalarında da bazı ortak mutasyonlar olduğu anlaşıldı. Hastaların %10 kadarının ebeveynlerinden mutasyonlu bir gen aldığını, taşıyıcıların %50’sindeyse hastalık geliştiğini biliyoruz (ailesel ALS). ALS’de Vücutta Neler Olur? Hangi Belirtiler Görülür? Hastanın eliyle cisimleri kavrama gücü azalır. Bazen cisimleri tutmak ya da kaldırmak zorlaşır. Anla- şılmaz ve bozuk konuşma, kol ve bacaklarda zayıflık, artan sakarlık görülür. Kol ve bacaklarda hareket gitgide zorlaşır. Yeme ve içmeyi zorlaştıran, zamanla kötüleşen yutma güçlüğü başlar. Hasta, kontrol edilemeyen ağlama ve gülme nöbetleri şeklinde görülebilen duygusal istikrarsızlıklar yaşamaya başlayabilir. Uykusuzluk, endişe ve depresyon görülebilir. Hafıza ve bazı bilişsel değişiklikler olabilir. Bazı hastalar hatırlama ve yeni şeyler öğrenme yeteneklerinde deği- şiklik hisseder. Dil yeteneği ve odaklanma süresi de etkilenebilir. ALS hastalarının az bir kısmında bunama görülür. Akciğerleri kontrol eden kasların artarak zarar görmesi de nefes alma zorluğuna yol açar. Hasta, şimdiye kadar normal bir işlev olarak gördüğü nefes almanın zorlaştığını hissedebilir. Bazı hastalar yatarken bile nefes alma güçlüğü çekebilir, bu durum uykuyu etkiler. Sonunda hastalar nefes almak için makine yardımına ihtiyaç duyar. ALS’de Neden Kaslarda Güç Kaybı Olur? Kasların çalışması için bir elektriksel uyarıya ihtiyaç vardır. Bildiğimiz kadarıyla ALS hastalığında beynimizde elektriksel uyarının üretilmesinde sorun yok. Ancak üretilen elektriksel uyarı kaslara kadar iletilemiyor. ALS hastalığında, motor nöron denilen hücrelerin bir şekilde görevini yapamadığı tahmin ediliyor. Son zamanlarda geliştirilen yöntemlerle, motor nöronların canlılıklarını yitirdiği laboratuvar ortamında gözlenebildi. Northwestern Üniversitesi Les Turner ALS Laboratuvarı direktörü Dr. Hande Özdinler, flüoresan tekniği ile beyinde ve omurilikte programlanmış hücre ölümü (apoptosis) ger- çekleştiğini görüntülemeyi başardı.